В Оренбургской области новорождённые проходят расширенный неонатальный скрининг

С лета 2022 года Оренбургская область стала участником федерального пилотного проекта по расширенному неонатальному скринингу.

С начала 2023 года в Оренбуржье выявили троих детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). В двух случаях это произошло благодаря расширенной программе скрининга. На момент исследования клинических признаков заболевания у детей ещё не было. Ранее обнаружение позволило провести лечение с максимальной эффективностью. Два маленьких пациента уже получили патогенетическую терапию.

– Расширенная диагностика даёт возможность детям вести в дальнейшем полноценную жизнь. Лекарственное обеспечение таких пациентов идёт за счёт средств государственного фонда «Круг Добра» в максимально короткие сроки, – уточнили в правительстве региона.

Дети с диагнозом СМА наблюдаются командой специалистов Оренбургской областной детской клинической больницы. Лечение и диагностику проводят на постоянной связи с врачами федеральных медицинских центров.

С января по апрель 2023 года в регионе родились 5220 малышей, скрининг прошли 5206. Из них в группе риска по наследственным заболеваниям оказался 71 ребёнок, подтверждённый диагноз поставили двум новорождённым.

Справка

Неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг – это обследование новорождённых для раннего выявления (до развития видимых проявлений) и лечения наследственных и врождённых заболеваний.